Një shkak i ri i autizmit dhe epilepsisë infantile është identifikuar në një gjen. Zbulimi, i botuar në Gazetën Amerikane të Gjenetikës Humane, u krye nga studiues në spitalin pediatrik Giannina Gaslini në Genova, të udhëhequr nga Vincenzo Salpietro, një studiues pediatrik në Njësinë Operative Komplekse të Neurologjisë Pediatrike dhe Sëmundjeve Muskulare të Universitetit Gaslini. Genoa, në bashkëpunim me Laboratorët e Neurogjenetikës dhe Biokimisë së Kolegjit Universitar të Londrës (UCL) të drejtuar nga Henry Houlden dhe James Rothman, morën çmimin Nobel për Mjekësi në vitin 2013.

Komunikimi jonormal

Studimi përfshinte familje nga Italia, Spanja, Franca dhe Shtetet e Bashkuara. Hulumtuesit kanë studiuar një grup fëmijësh me autizëm infantil dhe epilepsi rezistente ndaj ilaçeve, çrregullime të të folurit dhe çrregullimeve të lëvizjes, duke identifikuar mutacionet në një gjen të quajtur VAMP2 duke përdorur teknologjitë gjenetike të gjenerimit të gjeneratës së re. Efektet e këtyre mutacioneve kanë theksuar një ndryshim të mundshëm të lirimit të saktë të strukturave të veçanta që transportojnë neurotransmetuesit, “vezikulat”, duke rezultuar në një komunikim jonormal midis neuroneve në nivelin e sinapseve.

Kujdesi personal

“Ky hulumtim – thotë Carlo Minetti, drejtor shkencor i Institutit Gaslini – konfirmon rëndësinë e rolit të sinapeve në çrregullimet neuro-zhvillimore, të tilla si autizmi infantil dhe epilepsia. Sot, gjetja e gjenit të dëmtuar që shkakton këto sëmundje na jep mundësi të madhe që të jemi në gjendje t’u sigurojmë familjeve informacion mbi evolucionin e sëmundjeve dhe në disa raste edhe terapitë ‘preçize’ që marrin parasysh dallimet individuale dhe ndonjëherë mund të ofrojnë strategji për parandalimin dhe kujdesin e personalizuar për secilin fëmijë “.

A e dini se?

James Rothman u nderua me Çmimin Nobel për Mjekësi në vitin 2013 për zbulimet e tij në lidhje me transmetimin e sinapseve, të cilat përfaqësojnë vendin e kalimit të sinjaleve ndërmjet neuroneve dhe për rrjedhojë lejojnë funksionimin e duhur të trurit dhe të gjithë sistemit nervor te njerëzit.

Lexo edhe: Epilepsia tek fëmijët: çfarë është, si manifestohet, si trajtohet