Shkencëtarët kanë arritur të identifikojnë mutacione të reja gjenetike përgjegjëse për infertilitetin mashkullor. Lajmi vjen nga një studim i paraqitur në konferencën vjetore të Shoqërisë Evropiane të Gjenetikës Humane 2019, mbajtur në Gothenburg, Suedi, nga hulumtuesit nga Qendra Mjekësore e Universitetit Radboud në Nijmegen (Holandë): rezultatet e fituara, shpjegojnë autorët, do të ndihmojnë të zhvillohen teste të reja diagnostikuese që do të jenë në gjendje t’i japin pacientit një analizë të arsyeve për infertilitetin e tij dhe të parashikojë rrezikun e transmetimit të infertilitetit në gjeneratën e ardhshme.

Një në gjashtë çifte

Steriliteti prek një në gjashtë çifte në mbarë botën dhe problemet e meshkujve janë përgjegjëse për rreth gjysmën e rasteve. Pavarësisht nga rëndësia e njohur e faktorëve gjenetikë, aktualisht vetëm 25% e këtyre rasteve mund të shpjegohen. “Steriliteti nuk është diçka që zakonisht trashëgohet nga prindërit. Por me futjen e teknologjive riprodhuese të asistuara ne po zbulojmë se në disa raste është një çrregullim i trashëguar “, shpjegon Manon Oud, i cili udhëhoqi hulumtimin.

Njëzet e dy mutacionet

Studiuesit analizuan ADN-në e 108 burrave me probleme të fertilitetit dhe prindërve të tyre. Krahasimi mes ADN-së prindërore dhe asaj të fëmijëve ka lejuar këta të fundit të identifikojnë disa mutacione të reja (ndryshime gjenetike që nuk janë të pranishme në ADN-në e prindërve të një individi). “Në veçanti – shpjegon Oud – gjetëm 22 prej këtyre mutacioneve në gjenet e përfshira në prodhimin e spermës dhe asnjë prej tyre nuk ishte i njohur më parë që shkaktoi shterpësi mashkullore. Këto mutacione gjenden te çdo individ dhe janë pjesë e evolucionit normal të gjenomit. Ato zakonisht nuk prekin shëndetin, por në disa raste kanë një efekt të fortë në funksionin e gjeneve dhe mund të çojnë në çrregullime dhe sëmundje. Deri më tani roli i tyre në infertilitetin mashkullor nuk ishte studiuar”.

Autorët e raportit të studimit janë befasuar që kanë gjetur kaq shumë mutacione me një rol të mundshëm në infertilitet tek burrat, duke pasur parasysh se vetëm disa gjene të reja të këtij lloji janë zbuluar deri më sot me këto efekte. “Shumica e njerëzve, shpjegon Oud, ende priren të mendojnë se pamundësia për të lindur është më shpesh e shkaktuar nga problemet femërore. Prandaj jemi të kënaqur që kemi kontribuar me studimin tonë në njohjen e infertilitetit mashkullor”.

Lexo edhe: Infertiliteti mashkullor, kur është e nevojshme të merret sperma nga testikujt?