Cfarë janë anomalitë kromozomike?

Anomalitë kromozomike përfaqësojnë një pjesë shumë të rëndësishme të defekteve të lindura tek fëmijët. Kjo është një gjendje që i takon numrit të kromozomesve (trisomi, monosomi, poliploidie) ose strukturës së tyre (translokacion, delezion, inversion etj).

Cila është forma më e shpeshtë e anomalive kromozomike?

Forma më e përhapur në qëniet njerëzore është Trisomia 21 ose e njohur ndryshe si sindroma Down, e cila shfaqet në 1 nga 700 fëmijë të lindur. Të tjera anomali janë edhe Trisomia 13 ose e quajtur ndryshe sindroma Patau, si edhe Trisomia 18 e quajtur ndryshe sindroma Edward, të cilat shoqërohen me defekte të rënda multiple dhe pak mundësi mbijetese.

Anomalitë më të lehta janë sindroma Turner (45X)  si edhe sindroma Kleinfelter (47XXY).

Sa ndikon faktori moshë?

Anomalitë kromozomike bëjnë pjesë në sëmundjet gjenetike, pra nuk janë të trashëgueshme. Faktori moshë i nënës është shumë i rëndësishëm, duke qënë se rritet rreziku me rritjen e moshës së saj. megjthatë nuk ekziston një limit moshe që tregon se cili është kufiri që saktëson rritjen apo uljen e  rrezikut.

Mosha e babait nuk është vendimtare, megjithatë janë nxjerrë përfundime se mund të manifestohen mutacione në ADN-në e spermatozoidit, e shkaktuar nga mosha e madhe e tij. Këto mutacione mund të shkaktojnë anomali gjenetike tek fëmija.

Si të kuptojmë nëse fëmija ka një problem të tillë?

Kjo mund të dallohet me anën e analizave të posacme (bi dhe triple test), amniocentezës, si edhe me anën e një ekografie të posaçme që bëhet nga java e 11-13 të shtatzanisë.

Lexo ne materialin e meposhtem: Testi jo-invaziv numer 1 ne bote per te dalluar anomalite gjenetike te femijes

Artikull i Sponsorizuar/ Testi NIFTY ™, test prenatal joinvaziv numër 1 në botë