Epidermolisi bollosa, e quajtur ndryshe si semundja e “femijeve flutur”( lekura e tyre konsiderohet po aq e brishte sa krahet e nje future), eshte nje patologji e ralle gjenetike e cila e ben lekuren delikate per shkak te flluckave, vezikave dhe lezioneve qe i shkakton ne menyre te vazhdueshme. Keto shkaktohen nga shkeputja e epidermes (shtresa e siperme e lekures) nga derma (shtresa me poshte saj) si pasoje e ferkimeve, qofte dhe atyre me te vogla. Kjo shkakton infeksion, dhimbje, humbje te lengjeve, pabarazi ne parametrat e gjakut, shenja dhe ne rastet ne te renda zhvillon tumor ne lekure.
Ne bote njihen rreth 500.000 raste te femijeve te prekur nga kjo semundje, e cila nuk ben dallim midis nje gjinie apo race te caktuar. Semundja prek kryesisht lekuren por nuk perjashtohen raste qe mund te preke: gojen dhe fytin (duke veshtiresuar pertypjen dhe gelltitjen), syte dhe anusin.
Kjo semundje krahas veshtiresive fizike qe shkakton tek femija, shkakton edhe ato psikologjike. Ai femije qe preket nga kjo semundje nuk mund te luaje dhe te vrapoje si te gjithe femijet e tjere, duhet gjithmone te preket me shume kujdes nga kushdo qe i afrohet, nuk mund te bejne asgje njesoj si te tjeret. Kjo i ben ata te ndihen keq para bashkemoshatareve te tyre dhe ta perjetojne keq edhe nga ana psikologjike.
Epidermolisi bollosa paraqitet ne 3 forma:
– Epidermolisi bollosa simplex (e thjeshte), e cila eshte forma me e lehte e kesaj semundjeje. Rreth 50% e rasteve te epidermolisi bollosa jane te kesaj forme, e cila shfaq lezione vetem ne duar dhe kembe.
– Epidermolisi bollosa distrofica, shfaq lezione ne te gjithe trupin, duke lene shenja te dukshme dhe te vazhdueshme te cilat me kalimin e kohes shkaktojne mbyllje te gishtave te duarve dhe kembeve, duke limituar ne maksimum levizjen dhe funksionimin e tyre. Kjo forme e kesaj semundjeje mund te shfaqe edhe probleme ne mirefunksionimin e veshkave, ose te zhvilloje tumor ne lekuren e femijes.
– Epidermolisi bollosa giunzionale (e kryqezuar), eshte forme e cila eshte shfaqur ne rreth 1% te rasteve. Ne rastet me te lehta ajo shkaktohet nga mutacionet e proteines te quajtur laminina 5, e cila ben ngjitjen e shtreses te epidermes dhe dermes. Ndersa ne rastet me te renda ajo mund te shoqerohet me vdekjen e femijes gjate javeve te para te jetes.
Cfare e shkakton “Epidermolisi bollosa”?
Sindroma e “femijeve flutur” eshte nje semundje gjenetike, e cila trashegohet nga prinderit. Ajo mund te jete “dominante”, nese vjen nga nje prind i semure, ose “recesive” (e fshehur), nese vjen nga dy prinder mbartes te shendetshem. Nuk eshte semundje ngjitese me ane te kontakteve.
Si behet diagnostikimi?
Zakonisht femijet qe jane te prekur nga kjo semundje i nenshtrohen biopsise te lekures, e cila behet duke marre pjese te vogla te saj per ti analizuar ne qendrat e specializuara. Nese prinderit kane deshire mund te bejne nje analize te posacme e cila do t’ju tregoje qe ne fillimet e shtatzanise nese semundja i eshte transmetuar fetusit ose jo. Kjo analize behet nga java e 8-10 te shtatzanise.
Si kurohet “Epidermolisi bollosa”?
Ne ditet e sotme nuk ekziston ende nje kure e posacme per femijet e prekur nga kjo semundje. Ne jeten e perditshme femijes i duhet aplikuar krem me perberje antibiotiku, i cili do te pengoje shfaqjen e mundshme te infeksioneve ne plaget e hapura te lekures. Gjithashtu jane njohur disa raste te nderhyrjeve ezofageale qe jane bere nga specialiste te fushes si dhe disa raste te rindertimit te duarve.

Lexoni dhe: Te jetosh me nje “femije flutur”