Shkaqet e Sindromes Down
Kodi gjenetik i njeriut perbehet nga 46 kromozome te ndara ne cifte. Ne brendesi te ketyre grupimeve te AND– se gjenden gjenet, te cilat vendosin per “karakterin” e organizmit, behet fjale per kromozome homologe qe permbajne informacion gjenetik te njejte, ne lidhje me te njejtat karakteristika fenotipike (ngjyra e syve, ngjyra e lekures etj). Tek njeriu gjenden 23 cifte kromozomike, nga te cilat 22 jane te perbera nga kromozome homologe, ndersa cifti tjeter eshte ai qe permban kromozomet seksuale (te gjinise) prandaj formohet nga kromozome te ndryshme. Ky cift percakton gjinine e femijes, praktikisht nese ai perbehet nga dy kromozome XX pritet te vije ne jete nje vajze, nese cifti perbehet nga kromozomet XY pritet te vije ne jete nje djale.
Qelizat embrionale (qeliza veze dhe spermatozoidet) te ndertuara nga 23 kromozome, bashkohen gjate fekondimit. Ne lindje secili prej cifteve kromozomike te prindit perbehet nga nje kromozom te trasheguar nga nena dhe nje kromozom te trasheguar nga babai.
Ne rastin e Sindromes Down organizimi i kromozomeve qe permendem me lart deshton, pra nuk behet ne menyren e duhur, praktikisht ne cdo qelize te trupit gjejme 1 kromozom me teper (ndodhen 47 nga 46 qe eshte numri normal).
Ne lidhje me karakteristikat e kromozomit shtese qe karakterizon gjenomen e njerezve me Sindromen Down, mund te percaktojme tre forma se trismomise.
Llojet e trisomise:
– Trisomia 21 e lire: ndodh ne 92-94 % te rasteve. Kjo ndodh kur kromozomi 21 shfaqet 3 here dhe jo 2.
– Trisomia 21 e traslokuar: ndodh ne 4-5 % te rasteve. Kjo ndodh kur kromozomi numer 21 gjendet i lidhur me nje kromozom tjeter dhe jo tek cifti 21.
– Trisomia e lire mozaike: ndodh ne 2-3% te rasteve. Ne kete rast nje pjese e qelizave kane nje “pakete” normale te perbere nga 46 kromozome, ndersa te tjerat, per shkak se kromozomit te shtuar ne ciftin numer 21, kane gjithsej 47 kromozome.
Sindroma Down quhet ndryshe edhe “trisomia 21”, kjo per shkak se ne te gjitha format kromozomi 21 eshte present 3 here.
Ne cilat raste eshte me i larte rreziku i shfaqjes se Sindromes Down?
Rreziku i lindjes se nje femije me kete sindrome rritet ne proporcion te drejte me moshen e nenes ne momentin e ngjizjes, duke u shfaqur kryesisht nese gruaja eshte me shume se 35 vjec. Ne 90-95% te rasteve eshte nena ajo qe ka ne qelizen veze (ne gamet) 2 kromozome 21. E gjithe kjo ndodh gjate procesit se mejozes. Per kete, nje nene e cila mund te kete lindur ne shtatezanine paraardhese nje femije te shendetshem mund te jete mbartese e nje femije me Sindromen Down ne shtatezanine aktuale, dhe anasjelltas.
Shkaqet e deshtimit se shkeputjes te kromozomeve gjate mejozes ende nuk jane specifikuar, i vetmi rrezik qe njohim eshte mosha e madhe e nenes (mbi 35 vjec).
Trashegimi i Sindromes Down eshte pranuar nga studiuesit vetem per trisomine 21 nga traslokacioni. Rastet e shtatezanive me fetus mbartes se Sindromes Down do te ishin shume te larta, nese ne me te shumten e rasteve nuk do te kishte nje nderprerje spontane se shtatezanise, zakonisht gjate tremujorit te 1-re.
Karakteristikat e nje femije me Sindromen Down
Anomalite me te zakonshme qe e shoqerojne kete semundje jane:
– Kafke e vogel dhe e shtypur ne zones oksipitale (zverku)
– Fytyre e rrumbullaket me profil te rrafshet
– Veshe te vegjel dhe te rrumbullaket me vendosje poshte asaj normale
– Hunde te shkurter dhe te sheshte
– Sy te pjerret (nga poshte-lart; nga jashte-brenda)
– Goje e vogel
– Dhembe te vegjel dhe te crregullt
– Gjuhe te trashe (voluminoze) dhe te rrudhur
– Duar te medha dhe te shkrurta
– Gishtat e kembes jane te medhenj dhe me shume hapesire ndermjetese
Semundjet qe e shoqerojne Sindromen Down
Tek personat mbartes se kesaj sindrome mund te shfaqen:
– Semundje kardiologjike
– Keqformime ne aparatin tretes
– Leucemia
– Alopecia (mungesa e flokeve ne koke si dhe e qimeve ne trup)
– Vonese ne rritjen trupore
– Mbipeshe
– Semundje okulistike (miopi, katarakti, strabizmi)
– Probleme te sistemit imunitar (jane me te ndjeshem ndaj infeksioneve, sidomos ne rruget e frymemarrjes)
– Hipotiroidizem (mungese jodi)
– Infeksionet e veshit
– Probleme otropedike (kembe te sheshta, probleme me gjunjet)
– Probleme me ligamentet
Probleme psikike:
– Vonesa mendore eshte nje simptome shume e zakonshme tek personat me Sindromen Down, kryesisht ne faza te lehta deri mesatare, te cilat kane tendencen te behen edhe me te renda me kalimin e viteve.
– Tek pacientet me kete sindrome zhvillohen shenja neuropatologjike se semundjes te Alzaimerit, me te renda krahasuar me ato te nje pacienti te shendetshem.
A shfaqet ne te njejten menyre per persona te ndryshem Sindroma Down?
Jo, simptomat e kesaj semundje manifestohen ndryshe per njerez te ndryshem, pavaresisht se kane te njejtin defekt gjenetik. Sipas eksperteve keto ndryshime varen nga forma e edukimit te marre ne familje dhe shkolle, nga prezenca ose jo e sherbimeve specifike ndaj ketij personi etj. Jetezgjatja e personave me Sindromen Down eshte rritur ndjeshem. Sot, fale arritjeve qe jane bere ne fushen e mjekesise, rreth 80% e personave me kete sindrome jetojne deri ne moshen 55-vjecare, ndersa rreth 10 % e tyre shkojne deri ne moshen 70-vjecare.
Ekzistojne medikamente te cilat reduktojne pasojat qe shkakton kjo semundje?
Sipas eksperteve te “frenosh” demet qe sjell ai kromozom i tepert, eshte pothuajse e pamundur, sidomos ne nivelin psikologjik. Studimet qe jane bere bazuar tek analizat e proteines (nepermjet amniocentezes), kane dale perfundimet se tek fetuset e prekur nga trisomia 21 ka shume stres oksidativ, qe nenkupton prodhimin e nje numri te madh molekulash toksike qe demtojne qelizat, kjo duke filluar nga trimestri i dyte i shtatezanise. Ne kete rast rekomandohet marrja nga ana e nenes e disa molekulave antioksiduese. Sipas specialisteve, kjo ul ndjeshem demet qe molekulat toksike shkaktojne ne tru.

Lexoni edhe: Sindroma down, te vertetat dhe te pavertetat