Çfarë është beta talasemia?

Problemet talasemike janë çrregullime të trashëguara të gjakut.

Pacientët me talasemi kanë hemoglobinë të dëmtuar, proteina që mundëson që qelizat e kuqe të gjakut të mbajnë dhe japin oksigjen. Ka shumë mekanizma të ndryshëm të sintezës së defektit të hemoglobinës dhe për rrjedhojë shumë lloje të talasemisë.

Lloji më i njohur i talasemisë është beta talasemia. Ajo përfshin prodhimin e zvogëluar të hemoglobinës së rritur (Hb A), lloji mbizotërues i hemoglobinës që nga lindja deri në vdekje. Hemoglobina përbëhet nga dy pjesë: hem dhe globin. Pjesa globin e Hb A ka 4 seksione proteinash të quajtura zinxhirë polipeptide. Dy prej këtyre zinxhirëve janë identikë dhe përcaktohen si zinxhirë alfa. Dy zinxhirët e tjerë janë gjithashtu identikë me njëri-tjetrin, por dallojnë nga zinxhirët alfa dhe quhen zinxhirët beta. Në personat me beta talaseminë, prodhimi i zinxhirëve beta globin është i reduktuar ose mungon.

Cili është modeli gjenetik i trashëgimisë së beta talasemisë?

Modeli i transmetimit gjenetik të beta talasemisë u deshifrua nga James V. Neel kur ai ishte në Universitetin e Rochester (dhe më vonë në Universitetin e Miçiganit). Dr. Neel zbuloi se prindërit e fëmijëve me talasemi majore kishin talasemi minore me një gjen beta talasemie. Kur këta prindër bënin fëmijë, ata kishin një shans 25% për një fëmijë me talasemi të majore (me të dy gjene për beta talasemi), një shans 50% që të kenë fëmijë me talasemi minore  (me vetëm një gjen për beta talasemi)

Diagnoza e talasemisë majore dhe minore

Personat me talasemi kanë qelizat e kuqe të gjakut me madhësi më të vogël sesa njerëzit e tjerë si dhe numër më të ulët të qelizave të kuqe të gjakut. Talasemia majore dhe talasemia minore tani mund të diagnostikohen (dhe dallohen nga njëra tjetra) jo vetëm nga testimet klinike, por edhe nga testet molekulare dhe gjenetike. Këto teste lejojnë që diagnoza e saktë të bëhet në çdo kohë, madje edhe para lindjes (në fakt, shumë para se zinxhirët beta të sintetizohen madje).

Trajtimi i talasemisë majore

Foshnjat me talasemi majore janë mirë kur lindin për shkak të një forme të veçantë të hemoglobinës së pranishme te fetusi dhe tek i porsalinduri. Megjithatë, kjo hemoglobinë zëvendësohet nga hemoglobina defektive. Simptomat shfaqen në fund të vitit të parë të jetës. Fëmija ka lëkurë të zbehtë, nervozizëm, ngadalësim të rritjes, ënjtje të barkut për shkak të zgjerimit të mëlçisë dhe shpretkës.

Kjo lidhet me një anemi të rëndë me thyerjen e qelizave të kuqe të gjakut (anemi hemolitike). Fëmija me talaseminë majore bëhet i varur nga transfuzionet e gjakut të cialt edhe pse ndihmojnë, krijojnë probleme të mëtejshme, duke përfshirë mbingarkimin e hekurit.

Shpesh jepen shtesa të acidit folik. Në këtë kohë, trajtimet primare janë të drejtuara në zbutjen e simptomave të sëmundjes. Pacientët e përzgjedhur mund të kualifikohen për transplant të palcës. Terapia e gjeneve mbetet një trajtim potencial për të ardhmen.

Shpresa afatgjatë është se talasemia majore do të shërohet me futjen e gjenit normal të beta-zinxhirit nëpërmjet terapisë së gjeneve ose nëpërmjet një metode tjetër të mjekësisë molekulare.

Lexo edhe: Anemia tek femijet, cilat jane 4 shkaqet dhe cfare duhet te dini ne pergjithesi