Quhet ndryshe edhe trisomnia 18 dhe është sindroma gjenetike që prek 1 të porsalindur nga 6.000.

Të njihemi më shumë me sindromën Edward

Kjo është një anomali gjenetike që ka lidhje me prezencën më tepër të një kromozomi 18 brenda qelizave. Kjo sindromë ekziston brenda gametëve të njërit prind para se të ndodhë ngjizja.

Cila është forma më e përhapur?

Është sindroma Edward në formë mozaiku, e cila shoqërohet nga prania e tepër e kromozomit 18 në të gjitha qelizat e organizmit. Në disa raste disa qeliza mund të jenë të zhvilluara në mënyrën e duhur dhe kjo ka një efekt pozitiv.

Trisomnia 18 me translokacion

Kjo ndodh kur kromozomi tepër vendoset në një çift tjetër kromozomesh dhe jo domosdoshmëisht tek një tjetër 18. Në këtë rast tek embrioni nuk do të ketë një kromozom të plotë tepër por vetëm një pjesë e tij.

Trisomnia 18 dhe faktori trashëgues

Kjo sindromë nuk është trashëguese, pra bëhet fjalë për një problem krejt të rastësishëm që mund të prekë këdo. Por është më e shpeshtë tek prindërit me moshë të madhe. Në rast se prindërit sjellin në jetë një fëmijë me këtë sindromë, pas lindjes duhet të kryhet analiza e nevojshme për të parë nëse brenda organizmit të tyre ekziston mundësia që ai të jetë mbartës i sindromës Edward me translokacion, kjo pasi diçka e tillë do të rriste rrezikun që edhe fëmija tjetër të kishte po të njëjtin problem.

Si bëhet diagnostikimi?

Kjo sindromë zbulohet që gjatë ekografive të para dhe një nga shenjat e para që e tregon diçka të tillë në eko është prania e qeseve me ujë në trurin e fetusit. Më pas, mund të saktësohet prania e sindromës ose jo me anën e një analize të posaçme si amniocenteza ose viloçenteza.

Cilat janë komplikacionet?

Keqformimet e organeve të brendshme mund të jenë fatale për fëmijën. Anomalitë kryesore që shkakton kjo sindromë janë:

• Keqformimet kardiake në 90% të rasteve;
• Keqformime të aparatit tretës;
• Probleme të rënda në veshka;
• Mikrocefalia;
• Anencefalia;
• Keqformime në fytyrë;
• Prapambetje të mëdha në zhvillim.

Lexo ne materialin e meposhtem: Testi jo-invaziv numer 1 ne bote per te dalluar anomalite gjenetike te femijes

Artikull i Sponsorizuar/ Testi NIFTY ™, test prenatal joinvaziv numër 1 në botë

Regjistrohu edhe ti ne portalin pernenat.al