Beta-talasemia ose anemia mesdhetare është një sëmundje e rëndë e trashëgueshme me të cilën, është e mundur që të bashkëjetosh.

Çiftet bartës të kësaj sëmundje kanë ¼ shanse për të pasur një fëmijë të sëmurë me talasemi, e për këtë arsye ata zgjedhin të kryejnë analizën prenatale. Kujdesi definitiv është i mundur vetëm me transplantin e palcës së kockave, por rezultatet janë më premtuese me testet e gjeneve.

Në Itali 2.5-3 milionë njerëz janë bartës të beta-talasemisë ose anemisë mesdhetare por janë të shëndetshëm. Sëmundja përfshin anemi që gjithashtu mund të jetë shumë serioze, ndërsa bartësit e shëndetshëm nuk kanë asnjë simptomë të veçantë.

Megjithatë, një çift në të cilin të dy partnerët janë bartës, mund të ketë fëmijë të sëmurë: për këtë arsye, shumë çifte vendosin të kryejnë diagnozën para lindjes dhe të ndërpresin shtatzëninë nëse fetusi është i sëmurë.

Çfarë është beta-talasemia?

Beta-talasemia, e quajtur edhe anemia  e qelizave në formë drapri, është forma më e zakonshme e talasemisë dhe më e rënda. Talasemia në fakt përfshin një grup të çrregullimeve të tilla të karakterizuara nga një anemi e ashpër dhe e shkaktuar nga defektet në prodhimin e hemoglobinës, një proteinë që gjendet në qelizat e kuqe të gjakut, ku ajo ka funksionin e ngarkimit dhe transportimit të oksigjenit. Meqënëse hemoglobina është e përbërë nga disa proteina të ndryshme (të quajtura alfa dhe beta), mund të ketë dy lloje talasemie, po ashtu të quajtura alfa dhe beta, pikërisht në varësi të cilave proteina janë dëmtuar. Defektet e proteinave varen nga mutacionet – në sekuencën e ADN-së të gjeneve fillestare.

Cilat janë simptomat e beta-talasemisë?

Ka dy forma të sëmundjes, që varen nga lloji i mutacioneve të përfshira. Forma më e madhe, më kryesore që shkakton anemi dhe në qoftë se ajo nuk trajtohet në mënyrë të përshtatshme çon në vdekje të hershme. Ajo ka simptoma që nga fëmijëria e hershme të tilla si frenim të rritjes, verdhëz, ethe, mëlçi dhe shpretkë të zmadhuar si dhe anomali skeletore. Ndërsa në formën tjetër anemia është e butë dhe madje efektet e përgjithshme janë më të kufizuara.

Si mund të jetojmë me talaseminë?

Sot, kjo sëmundje nuk duhet t’ju trembë shumë pasi ajo mund të mbahet nën kontroll. Një person i sëmurë mund të kryejë një jetë normale pasi ai mund të shkojë në shkollë dhe kolegj, të shkojë në punë, të shkojë me pushime, madje edhe për të pasur fëmijë. Megjithatë, e gjithë kjo, me kushtin që ju gjithmonë të ndiqni me këmbëngulje dy terapi themelore, domethënë transfuzionet periodike të gjakut dhe terapinë me hekur, nga transfuzionet e gjakut.

Në rastin e talasemisë major (më të rëndë), transfuzionet fillojnë rreth moshës 8-10 muajsh dhe duhet të përsëriten çdo dy deri në tre javë për të shmangur aneminë (kur niveli i hemoglobinës në gjak bie nën një numër të caktuar).

Nëse talasemia është e ndërmjetme, transfuzionet mund të jenë më pak të shpeshta, me një frekuencë që varet nga ashpërsia e anemisë.

Sot një njeri i prekur me talasemi jeton, dhe jeton pa vuajtje të veçanta, edhe nëse disa pacientë  vuajnë nga dhimbjet e legenit.

A mund të shërohet?

Transfuzionet dhe terapia me hekur i lejojnë njerëzit me beta-talasemi të mbijetojnë dhe të kenë një jetë pothuajse normale, por duke kuruar sëmundjen.

E vetmja mundësi e kurimit të plotë është nga transplantimi i palës kurrizore apo gjakut të kordonit kërthizor. Qelizat burimore të donatorëve për transplantim mund të jetë një familjari, zakonisht një vëlla ose motër, ose edhe të një vullnetari që ka dhuruar qelizat e tij në një bankë publike. Deri tani, prindërit nuk mund të jenë donatorë,  pasi qelizat e tyre janë gjysmë të pajtueshme.

Terapia e gjeneve, një shpresë për të ardhmen

Shpresa e madhe për pacientët me talasemi gjendet në dy fjalë: terapi gjenetike. Për shkak se sëmundja varet nga mutacioni i një gjeni, ideja është që duke siguruar qelizat me një kopje të saktë të atij gjeni, sëmundja mund të shërohet.

Terapia përfshin disa hapa:

1. Qelizat burimore hematopoietike merren nga pacienti;
2. Në laborator, një kopje e saktë e gjenit të dëmtuar i shtohet këtyre qelizave, të aftë për të udhëhequr prodhimin e hemoglobinës funksionale;
3. Qelizat “korrekte” ri-futen tek pacienti, i cili ndërkohë ka marrë një kimioterapi për të përgatitur palcën e kockave që t’i pranojë këto qeliza. Nëse gjithçka shkon mirë, këto qeliza do të fillojnë të prodhojnë hemoglobinë të shëndetshme dhe do të vazhdojnë ta bëjnë këtë për gjithë jetën.

Por për momentin, terapia e gjeneve është në dispozicion vetëm në kontekstin e protokolleve eksperimentale.

5. Si transmetohet sëmundja?

Secili prej nesh ka dy kopje të secilit gjen: një i trashëguar nga nëna dhe një nga babai. Sëmundja ndodh kur prindërit do të trashëgojë dy kopje të dëmtuara të gjenit, i cili gjithmonë ndodh kur të dy prindërit janë të sëmurë dhe kjo mund të ndodhë në një përqindje të caktuar të rasteve kur prindërit janë bartës, ose nëse njëri është i sëmurë dhe tjetri është bartës.

Çfarë do të thotë të jeni bartës të shëndetshëm të talasemisë?

Nëse një person trashëgon nga prindërit vetëm një kopje të gjenit që mban talaseminë, pra vetëm nga njëri prind atëherë ai nuk është i sëmurë por bartës. Nuk ka asnjë simptomë, por analizat e gjakut zbulojnë praninë e qelizave të kuqe të gjakut që bartin talasemi dhe hemoglobinën e vlerëson si pak më të ulët se normalja, por jo aq të ulët sa të përbëjë problem.

Bartësit e shëndetshëm në përgjithësi nuk kanë nevojë të bëjnë asgjë, përveç kontrollit të niveleve të hekurit kohë pas kohe (nëse janë shumë të ulëta ata mund të marrin vitamina). Disa mjekë gjithashtu rekomandojnë marrjen periodike të acidit folik. Problemi i vetëm i vërtetë, për një bartës del në qoftë se ai vendos të krijojë familje me një bartës tjetër, ose me një person që është i sëmurë me talasemi. Në këto raste, në fakt, është e mundur që fëmijët të jenë të sëmurë.

Për një çift ku të dy janë bartës, probabiliteti që një fëmijë të jetë talasemik është 25% në secilën shtatzëni (një në katër). Nëse një prind është bartës ndërsa tjetri i sëmurë, rreziku që fëmija të jetë me talasemi është 50%.

Lexo edhe: Anemia tek fëmijet, cilat jane kater shkaqet dhe çfare duhet te dini

Sorry, there are no polls available at the moment.