Prader—willi është një sëmundje e rrallë gjenetike, e cila shkakton anomali fizike. Shenjat klinike më karakteristike janë obeziteti dhe reduktimi i tonit të muskujve. Fatkeqësisht nuk ekziston ende një mënyrë kurimi por mund të lehtësohen simptomat me anën e medikamenteve.
Gjatë fëmijërisë së hershme sindroma manifestohet me një dobësim të muskujve dhe vonesë në zhvillim. Më pas, me rritjen e fëmijës fillojnë të dain në pah edhe probleme të tjera, si shtimi i oreksit (dëshirë e vazhdueshme për të ngrënë), vështirësi në të mësuarit si edhe anomali në sjellje.
Personat me këtë sindromë shpesh vuajnë nga obeziteti si edhe shfaqin probleme të ndryshme kardiake.
Epidemiologjia
Kjo sindromë është një sëmundje e rrallë e cila shfaqet në raportet 1:15.000-30.000, duke prekur si fëmijët meshkuj ashtu edhe femra pa dallim race.
Simptomat
Sëmundja Prader-willi shfaq simptomat e saj që në fëmijërinë e hershme (gjatë vitit të parë të jetës) duke provokuar kryesisht dobësim të muskujve (hiptoni) dhe vonesë në zhvillim. Me kalimin e kohës sëmundja do të shfaqë simptoma të tjera.
Fëmijëria
Simptomat e vitit të parë të jetës:
1- Dobësim të muskujve
Muskujt do të jenë shumë të reduktuar në krahasim me atë të fëmijëve normal. Zakonisht ai ka gjytyrë të buta dhe nuk reagon shumë.
2- Vonesë në zhvillim
Fëmija do të ketë vështirësi në thithje, gjë e cila do të shkaktohet si pasojë e muskujve të dobët.
3- Strabizëm (sy të vëngër)
4- Tipare karakteristike në fytyrë
Fëmija do të jetë sy në formë bajame, gojë të drejtuar poshtë, buzën e sipërme të hollë etj.
5- Mungesa e përgjigjjes ndaj stimujve
Fëmija do të shfaqë mungesë të pjesshme ose të plotë të përgjigjes ndaj stimujve. Ai do të jetë i lodhur dhe nuk do të jetë e lehtë ta zgjoni nga gjumi.
Nga fëmijëria në moshë më të madhe
Pas vitit të parë të jetës, shfaqen disa probleme të tjera të cilat mund të kenë pasoja serioze.
1- Rritje e oreksit dhe obezitet
Pacientët fillojnë të tregojnë interest ë vazhdueshëm për ushqim, duke ngrënë shumë dhe shtuar shumë në peshë. Ata duan në çdo kohë të përtypen, pavarësisht se cfarë hanë, kjo për ta nuk ka rëndësi.
2- Hipogandizmi
Organet gjenitale (testikujt dhe vezoret) prodhojnë pak hormone seksuale (testosteroni tek meshkujt dhe estrogjeni tek femrat). Pacientët nuk arrijnë të marrin zhvillimin e duhur në pubertet, dhe mund të shkojë deri në infertilitet. Tek vajzat menstruacionet mund te vonohen, ose mund të mos vijnë asnjëherë, ndërsa tek meshkujt nuk ndodh ndryshimi i zërit.
3- Rritje dhe zhvillim i reduktuar
4- Vështirësi në të mësuar
5- Probleme në sjellje
Sidomos gjatë adoleshencës fëmija fillon të bëhet shumë kokëfortë, kapriçioz si edhe do të vuajë nga i ashtuquajturi shqetësim obsesiv-kompulsiv.
6- Vonesë në të ecur
7- Vështirësi në të folur
Edhe pse ata fillojnë të flasin, kjo do të bëhet me vështirësi dhe me fjalor të varfër.
8- Shqetësime me gjumin
Pacientët që vuajnë nga kjo sindromë do të kenë vështirësi në alternimin e fazave REM dhe jo REM të gjumit, si edhe do të vuajnë nga apnea e gjumit (ndërprerja e frymëmarrjes).
10- Do të vuajnë nga skolioza (nuk shfaqet tek të gjithë pacientët)
Komplikacionet
Komplikacioni kryesor që shfaq kjo sindromë është obeziteti dhe problematikat që ajo sjell, diabeti, sëmundje kardiake, hipertensioni, kolesteroli, arteroskleroza etj. Gjithashtu do të shfaqen edhe një sërë komplikacionesh që lidhen me hipogandizmin, gjendje e cila provokon shumë shpesh sterilitet dhe osteoporozë.
Terapia
Fatkeqësisht kjo sëmundje është e pakurueshme, por mund të limitohen simptomat për shembull obeziteti. Megjithatë fëmija duhet orientuar për të moderuar disa sjellje të tij në mënyrë që të përmirësohet jeta e tij. Fëmija mund të marrë ndihëm e duhur me anën e seancave të fizioterapisë dhe psikoterapisë, këshillimeve me dietologë dhe mjekë endokrinë.
Ndihma e familjarëve
Familjarët do të jenë një mbështetje shumë e mirë për fëmijën. Ata duhet të kenë me shumë kujdes per fëmijën në çdo aktivitet të tij, në vecanti për ushqyerjen. Fëmija duhet të ndihet gjithmonë i përfshirë në gjithçka.