Parandalimi: Metoda të thjeshta-efekt i gjatë

Për çfarë bëhet fjalë në këto analiza? Sëmundjet e metabolizmit apo ato hormonale tek të sapolindurit, që nuk trajtohen, shkaktojnë në shumicën e rasteve dëmtime të rënda të organeve të ndryshme dhe veçanërisht ndikojnë negativisht në zhvillimin e trurit. Në periudhën e parë të paslindjes është e vërshtirë që këto sëmundje të identifikohen nga ana klinike: nëse i sapolinduri nuk kontrollohet atëherë shenjat tipike të këtyre sëmundjeve shfaqen në shumicën e rasteve gjatë viteve të para të jetës së tyre. Trajtimi që në ditët e para të jetës së foshnjës është shumë i rëndësishëm pasi kështu mund të shmangen dëmtimet e mundshme të organeve të tjera.

Falë ekranit (Screening) për të sapolindurit, tani sëmundjet e metabolizmit dhe ato hormonale mund të identifikohen menjëherë pas lindjes me anë të metodave më moderne, sigurisht nëse fëmija kontrollohet. Për këtë nevojiten vetëm pak pika gjak, të cilat mund t’i merren fëmijës nga këmba në ditën e tretë ose të katërt pas lindjes. Këto pika gjaku vendosen në filtra letre dhe më pas dërgohen në laborator për tu kryer analizat përkatëse.

Sëmundjet për të cilat bëhet ekzaminimi

1. Fenilketurina

Sëmundjet e metabolizmit të cilat nuk trajtohen në kohë shkaktojnë në shumicën e rasteve dëmtime të rënda të trurin e fëmijëve që janë në rritje. Këta fëmijë kanë nevojë për mbikqyrje dhe përkujdesje gjatë gjithë jetës. Por nëse këto sëmundje identifikohen në javët e para të jetës së foshnjës dhe nëse trajtohen me dietat përkatëse atëherë fëmijët mbeten të shëndetshëm. Aminoacidet “fenilalanin”, sasia normale e të gjitha proteinave bimore dhe shtazore që merren nëpërmjet ushqimit nuk përpunohen normalisht në trup nga fenilketurina. Si pasojë formohen disa produkte metabolike të cilat janë helmuese për trurin. Ushqimi special në këto raste përmban një sasi të vogël të fenilalanin, kështu eliminohen pasojat e sëmundjes. Kjo sëmudje me ritme të shpejta avancimi haset një në 8000 foshnja.

2. Hipotireoza

Në rastin e hipotireozës (mosfunksionimit të lindur të gjëndrës së tiroides) ndodh që kjo gjëndër të prodhojë më pak hormone dhe si pasojë të ngadalësojë disa proçese të sistemit tretës të cilat pengojnë zhvillimin mendor dhe fizik të fëmijës. Pas lindjes fëmija mund të marrë hormonin që i mungon përmes tabletave ditore duke garantuar kështu një funksionim normal të proceseve metabolike si dhe zhvillim të shëndetshëm të fëmijës. Hipotireoza është më e shpeshtë, një në 3500 foshnja preken nga kjo sindrome.

3. Mungesa e “Medium-chain-acylCoA-Dehydrogenaze” (MCAD)

Mungesa e MCAD është një problem i lindur që ka të bëjë me shpërbërjen e indeve dhe acideve yndyrore. Kjo sëmundje shfaqet atëherë kur preken rezervat e yndyrës, çka ndodh zakonisht në rastet kur fëmija ka temperaturë, të vjella apo dobësimit për një kohë të gjatë, për shembull në rastin e infeksioneve që hasen më shpesh në periudhën e fëmijërisë. Kjo mund të sjellë plogështi, të përziera, rënie të nivelit të sheqerit (hipogiclemi), kriza dhe gjendje kome. Kriza e parë shpesh ka fund fatal dhe të kujton “vdekjen e papritur e fëmijës”. Nëse do të merrni masat e duhura, shmangia e periudhave të gjata të përdorimit të ushqimeve të pakontrolluara dhe konsumimi i ushqimeve të pasura me karbohidrate, veçanërisht në rastet e infeksioneve që shoqërohen me temperature, atëherë progronza mund të jetë shumë e mirë. Mungesa e MCAD shfaqet një në 10.000 foshnja.

4. Galaktosemia

Foshnjat e lindura me galaktosemi nuk e suportojnë dot sheqerin e qumështit. Ushqimi i këtyre fëmijëve me qumësht mund tu shkaktojë atyre dëme në mëlci, veshka dhe tru, si dhe mund të prekë edhe shqisat e shikimit, madje disa fëmijë shkojnë deri në vdekje. Por nëse sëmundja diagonostikohet që në ditët e para të paslindjes dhe foshnja trajtohet me dietën përkatëse atëherë ai mbetet i shëndetshëm. Trajtimi konsiston në eliminimin e galaktozës, pjesë përbërse e sheqerit të qumështit, e cila gjendet tek qumështi i nënës, qumështi i lopës si dhe në ushqimet e tjera me prejardhje nga qumështi. Kjo sëmundje shfaqet një në 55. 000 foshnja. Përveç formës klasike ekzistojnë edhe dy forma të tjera të shfaqjes së kësaj sëmundjeje të cilat janë më të rralla dhe shumë rallë me pasoja fatale.

5. Hiperplasia kongjenitale adrenale

Në rastin e AGS, gjëndrat mbiveshkore prodhojnë pak kortizol. Në rastet e infeksioneve që shoqërohen me temperaturë mund të ndodhin kriza të rrezikshme që shoqërohen me ulje të vlerës së sheqerit (hipoglicemi) si dhe humbje të kriperave. Hormonet mashkullore që prodhohen gabimisht me shumicë çojnë në rastin e femrave në një mashkullizim të organeve gjenitale të dukshme. Tek djemtë organet gjenitale janë normale, por ndodh një pubertet i përshpejtuar i cili pengon rritjen dhe shkakton sterilitet. Terapia është e thjeshtë, hormonet që mungojnë zëvendësohen përmes marrjes së medikamenteve. Nëse marrja e tyre fillon menjëherë pas lindjes atëherë nuk ndodh asnjë dëmtim. Ky problem shfaqet një në 90.00 foshnja.

6. Biotinidaza

Pasojat e këtij problemi variojnë nga dëmtime të rënda deri në vdekje të fëmijës, në varësi të rrethanave. Enzima biotinidaze normalisht çliron vitaminën biotinë nga forma e saj e lidhjes, duke e vënë kështu në dispozicion të trupit. E kundërta ndodh në rastin kur trupi është i prekur nga sëmundja, vitamina humb. Biotina është jetësore për funksionimin e enzimave të ndryshme të sistemit të metabolizmit. Edhe këtu mund të shmangen dëmtime duke e diagnostifikuar dhe trajtuar sëmundjen që në fillesat e saj. Trajtimi i mungesës së biotinidazes nuk është problem. Ai konsiston në marrjen e një tablete biotinë në ditë. Kjo sëmundje haset pothuaj aq shpesh sa dhe galaktosemia.

7. Kistet Fibroze (CF)

Kistet fibroze shkaktohen si pasojë e anomalive të shkëmbimit të kripërave në qeliza. Si rezultat, sekrecionet e prodhura në rrugët e frymëmarrjes dhe në pancreas mpiksen. Kjo mpikse çon në inflamacion kronik të rrugëve të frymëmarrjes dhe të pareteve të pankreasit të cilat mund të çojnë deri në shfaqjen e sëmundje të rënda të cilat fatkeqësisht nuk mund të kurohen. Këto sëmundje shfaqen edhe në forma më të lehta, të cilat dallohen kryesisht në pacientë të moshave të mëdha. Fizioterapia e gjoksit e shoqëruar nga një dietë e posaçme për përmirësimin e funksionimit të enzimave të tretjes dhe e pasur me vitamina, janë disa nga mënyrat më të suksesshme për trajtimin e kësaj sëmundje që mund të çojë deri në përmirësimin e saj. CF është një çrregullim i metabolizimit i trashëgueshëm dhe prek një në 2.500 fëmijë të sapolindur.

8. Maple syrup urine disease (MSUP)

Është një gabim i lindur i metabolizmit, të ashtuquajturat acide leucine nuk mund të jenë të përpunuara ashtu sic duhet në trup. Si rezultat i saj vjen shpeshtimi i substancave toksike në trup, të cilat mund të cojnë në përkeqësim të foshnjës. Sidomos frika kanoset nga shfaqja te enjturit të rurit që mund të shkaktojnë gjendja, ku mund të arrihet deri në komë. Në rast se kjo sëmundje nuk trajtohet suksesshëm, mund të çojë deri në vdekje. Me një dietë të veçantë MSUP mund të trajtohen sukseshëm dhe mirë.

9. Glutari kaciduriatipi 1 (GA-1)

Në këtë sëmundje metabolike, lysine aminoacidet dhe tryptophan, të cilat janë komponentet normale dhe kryesorë së të gjitha proteinave shtazore dhe bimore nuk mund të përpunohen normalisht. Si pasojë rezulton që produkti i metabolitëve të jetë toksik për trurin. Fëmijët e prekur nga kjo sëmundje si zakonisht nuk kanë asnjë simptomë në periudhën e porsalindur. Shumica e fëmijëve që nuk kanë trajtim mjekësor kanë vonesë në zhvillimin dhe çrregullime diskrete të lëvizjeve. Këto manifestohen në moshën 3 muajshe deri në 3 vjecare, shpesh të shkaktuar nga infeksionet banale, kriza akute metabolike, të cilat çojnë në çrregullime të përhershme të lëvizjes, që rezultojnë aftësi jashtëzakonisht të rënda dhe të kufizuara. Me një dietë të veçantë dhe zëvendësimin e L-carnitine, GA-1 mund të trajtohet jashtëzakonisht mirë. Për të parandaluar krizat metabolike është e parashikuar që në vitet e para të jetës të ndërmeren masa paraprake që në rrast të paraqitjes së infeksioneve të parëndësishme të pasohet një trajtim stacionar emergjent.