Në vitin 1997 u bë një zbulim i jashtëzakonisht i rëndësishëm që më vonë do të shënonte një përparim të dukshëm në vazhdimin e shtatzanisë. Profesori Denis Lo, me ekipin e tij të shkencëtarëve, zbuloi se në gjakun e grave shtatzëna gjendet edhe ADN-ja e foshnjës, që e ka izoluar që në fazat e para të shtatzanisë. Në gjithë këtë proces kanë asistuar edhe shumë institucione kërkimore-shkencore, si dhe kompania multinacionale BGI .

Çfarë shprehte ky zbulim gjatë asaj kohe dhe çfarë do të thotë sot?

Ekzaminimi me ultratinguj (eko) në shtatzani për vite të tëra ka qenë standard i artë për përcaktimin e shëndetit të foshnjës që në fazën prenatale.

Para kësaj, ka pasur metoda të ndryshme, një prej të cilave ishte (dhe është) edhe mbledhja e mostrave të lëngut amniotik (fertil) apo amniocenteza, në mënyrë që të përcaktohet shëndeti kromozomal i fetusit.

Ekoja me ultratinguj nuk është përdorur në shtatzani deri në vitet e 70-të të shekullit të kaluar, ndërsa me aplikimin e saj u bë një revolucion për ndjekjen e shtatzanisë. Nga ana tjetër, një hap shumë i rëndësishëm ka qenë dhe realizimi i amniocentezës.

Përvec të gjithave, amniocenteza si proces, ende bart rrezikun shumë të lartë për abort!

Pas zbulimit të Prof. Lo, sipas të cilit në gjakun e shtatzënave qarkullon ADN-ja e foshnjës, janë zhvilluar teste të reja për të përcaktuar shëndetin kromozomal të foshnjave të palindura, një prej tyre është edhe testi NIFTY. Amniocenteza është një proces i cili në të shumtën e rasteve është i panevojshëm, falë testeve inovative dhe jo invazive si testi Nifty rreziqet nga aborti dhe komplikimet e tjera mund të mënjanohen.

ADN-ja e foshnjës në gjakun e shtatzënës u mundëson gjinekologëve t’i mësojnë të gjitha informacionet më të rëndësishme për kromozomet e foshnjës, pa pasur nevojë t’i nënshtrohet amniocentezës invazive, duke mos i shkaktuar asnjë rrezik shtatzënës. Natyrisht, nëse testet NIFTY dalin pozitive, NIFTY tregon se ekziston një rrezik i madh që foshnja të ketë çrregullime, atëherë gjithsesi duhet bërë kariotipi, me anë të së cilit do të përcaktohet diagnoza përfundimtare, ndërsa për numrin më të madh të shtatzënave kjo është e mundur të shmanget plotësisht!

Ç’është testi NIFTY (NIPT)?

Të gjitha testet të cilat analizojnë ADN-në ekstracelulare fetale nga gjaku i gruas shtatzënë me emër të përbashkët quhen teste joinvazive prenatale ose teste NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Test).

Megjithatë, jo të gjitha testet NIPT janë të njëjta! Testet më cilësore shfrytëzojnë teknologjitë më të përparuara. Kur është në pyetje gjenetika, ajo teknologji quhet NGS (Next Generation Sequencing) ose sekuencim i gjeneratës së ardhshme. Kjo teknologji u mundëson ekspertëve që ta izolojnë ADN-në e foshnjës nga gjaku i shtatzënës, e riprodhuar milionë herë, në mënyrë që të lexohen më lehtë informacionet të cilat i përmban ADN-ja e foshnjës.

Çfarë është në të vërtetë sekuencimi?

Sekuencimi mundëson lexim të qartë të të gjitha elementeve të rëndësishme që i ka ADN-ja. Përveç kësaj, mundëson edhe leximin e elementeve që nuk i kemi pritur se do të jenë në ADN-në e foshnjës, por që megjithatë i kemi gjetur. Këto elemente të papritura në tërësi mund të jenë të padëmshme, por në disa raste mund të jenë jetike. Kjo është një teknologji mjaft inovative dhe e saktë që mundëson gjithashtu zbulimin e problemeve kromozomike që shfaqen në formen e sindromave (psh . Sindromi Down ) tek foshnjat.

Si mund të vlerësoj cili test është më cilësor dhe më i saktë ?

NIFTY është analiza e parë dhe më e besueshme e të gjitha testeve NIPT në botë. Kjo nuk është aspak befasuese kur merret parasysh që testi NIFTY aplikohet në laboratorët e BGI-së, kompanisë më të madhe gjenetike në botë. Deri më tani testi NIFTY ka dhënë rezultatet e tij 3,500,000 herë. Po, mirë e keni lexuar: 3,5 milionë shtatzëna në gjithë botën e kanë bërë këtë test!

Saktësia e testit NIFTY është konfirmuar në studimin më te madh në botë, në të cilin kanë marrë pjesë 147.000 shtatzëna. Asnjë test tjetër në botë nuk i ka këto cilësi!

Çfarë do të thotë kjo për një grua shtatzënë?

E gjitha që u shpreh deri më tani nënkupton se gruaja shtatzënë dhe gjinekologu mund të ndjehen të sigurt se pasi mostra e gjakut për testin NIFTY merret prej javës së 10- të të shtatzanisë, rezultatet do të merren pas 6-8 ditësh. Kjo do të thotë se mostrat e gjakut do të përpunohen me standardet më të larta botërore dhe se analizat do të bëhen në laboratorin më të madh dhe më modern, i cili është nën përkujdesjen e më shumë se 30 ekspertëve të gjenetikës.

Kjo do të thotë se gruaja shtatzënë dhe gjinekologu mund të jenë më të sigurt për saktësinë e rezultateve të testit NIFTY dhe se mund të mbështeten në këto rezultate, në mënyrë që lindjen e foshnjës ta presin me qetësi. Kjo do të thotë së nëna e ardhshme mund të shijojë pa brenga gjithë periudhën magjike të shtatzanisë.

Për më shumë informacion, si edhe për çmimet e testit NIFTY, vizitoni faqen www.niftytest.al, llogarinë në Facebook, Instagram dhe sigurisht mund të kontaktoni përfaqësuesit për Shqipërinë dhe Kosovën për çdo pyetje që mund të keni.

Lexoni edhe: Translucenca nuhale, parametri qe tregon sindromin down

Sorry, there are no polls available at the moment.