Pandemia Covid-19 nuk ndalon kërkimet në fushën e sëmundjeve të rralla tek fëmijët. Në muajt e fundit, spitali pediatrik Bambino Gesù në Itali ka identifikuar 4 gjene të reja, të lidhura me shumë sëmundje që deri në atë kohë nuk kishin diagnoza. Gjetjet u botuan në Revistën Amerikane të Gjenetikës Njerëzore. 4 gjenet e sapo zbuluara u shtohen 13 gjeneve të lidhura me sëmundje të rralla tek fëmijët, të zbuluara gjatë vitit 2020.

Mutacionet e reja gjenetike

Katër studimet e koordinuara nga Spitali i Fëmijëve Bambino Gesù përshkruajnë sëmundjet e reja të zhvillimit dhe shkaqet përkatëse gjenetike të tyre. Në veçanti, janë identifikuar mutacionet në një gjen të quajtur SCUBE3, të cilat shkaktojnë një sindromë që ndikon në zhvillimin e skeletit. Për më tepër, u zbuluan gjithashtu mutacione të 3 gjeneve të tjera (CLCN6, SPEN dhe VPS4A) të njohura si shkaku i sëmundjeve neuro-zhvillimore të kombinuara me paraqitje komplekse klinike, që përfshijnë organe dhe inde të ndryshme të trupit tonë.

Kërkimi u krye si pjesë e programit kërkimor të spitalit kushtuar pacientëve që vuajnë nga sëmundje “pa emër”, të financuar nga Fondacioni Bambino Gesù Onlus (“Vite Coraggiose”) dhe Ministria e Shëndetësisë së Italisë.

Pse ka rëndësi diagnoza

Një projekt i gjenomikës kushtuar pacientëve të diagnostikuar “jetimë” ka filluar që nga viti 2015 në Bambino Gesù. Qëllimi është transferimi i teknologjive të reja omike në praktikën klinike, për të ofruar një diagnozë të hershme për ata pacientë që nuk kanë një “emër” dhe një shkak molekular që identifikon sëmundjen e tyre. Shkencat omike përcaktojnë një grup disiplinash që përdorin teknologji analize që lejojnë prodhimin e një numri të madh të të dhënave, të dobishme për të kuptuar sistemin biologjik të studiuar. Ky është rasti, për shembull, i gjenomikës, e cila studion grupin e gjeneve. Teknologjitë e reja të sekuencave bëjnë të mundur analizimin e të gjithë gjenomit dhe zgjedhjen e mutacionit që shkakton sëmundje të rralla brenda ndryshueshmërisë gjenetike, falë mbështetjes së analizave komplekse të bioinformatikës.

Këshillim adekuat gjenetik

Diagnostikimi është pika fillestare për menaxhim specifik, për të filluar terapi të synuara kur janë në dispozicion, për të ofruar këshillime të përshtatshme gjenetike për familjen. Të kesh mundësinë për të ofruar një test gjenetik që synon fëmijët që vuajnë nga sëmundje të rralla, madje as klinikisht të njohura deri vonë, është një mundësi e shkëlqyer për pacientët dhe familjet e tyre. Njohja e ndikimit të mutacioneve të pranishme në gjenet e reja dhe implikimet e tyre klinike tani bën të mundur ofrimin e një mjeti efektiv diagnostikues dhe nisjen e rrugëve të dedikuara për të arritur objektivat e mjekësisë precize.

Lexo edhe: Screening neonatal, semundjet qe diagnostikohen