Mutacionet gjenetike që nuk janë parë më herët mund të jenë bazë e autizmit dhe janë identifikuar, në sajë të inteligjencës artificiale, në të ashtuquajturën ADN junk, që është në rajonet e gjenomit që nuk kontrollojnë prodhimin e proteinave.

Algoritmi i inteligjencës artificiale

Hulumtuesit përdorën algoritme të inteligjencës artificiale për të analizuar gjenomin e 1,790 individëve me autizëm dhe atë të prindërve të tyre dhe vëllezërve e motrave të paprekur nga sëmundja. Algoritmi “rrjedh përgjatë gjenomit” duke analizuar çdo gjen, derisa identifikon të gjitha mutacionet. Analiza identifikoi mutacionet gjenetike që lidhen me autizmin në rajonet e gjenomit që nuk prodhojnë proteina dhe që në të kaluarën ishte quajtur “ADN junk”. Për herë të parë, rezultatet lidhin mutacionet në këtë rajon të gjenomit ndaj çrregullimeve të spektrit të autizmit. Tani studiuesit do të përqëndrohen në këto gjene për të kuptuar se si ato kontribuojnë në zhvillimin e sëmundjes. Sipas Olga Troyanskaya këto rezultate janë demonstrimi i parë i qartë se si mutacionet e gjeneve jo-kodues mund të shkaktojnë një çrregullim kaq kompleks njerëzor.

Një zbulim i rëndësishëm

Mutacionet që ndodhin në rajonet e ADN-së që prodhojnë proteina shkaktojnë rreth 30% të rasteve të përgjithshme të autizmit jo të trashëguar, një fakt që u sugjeroi studiuesve praninë e komponentëve të tjerë përgjegjës për çrregullimin. Megjithatë, mutacionet e rajoneve jo-koduese mund të jenë kaq të shumta dhe unike për secilin individ. Sot problemi është zgjidhur në sajë të sistemit të inteligjencës artificiale, të aftë për të parashikuar efektin e të gjitha mutacioneve të vëzhguara dhe nxjerr në pah se cilat në veçanti mund të ndërhyjnë në rregullimin e gjeneve. Sipas autorit të kërkimit Christopher Park, rezultati është në përputhje me mënyrën se si çrregullimi ndodh në tru.

Metoda e përdorur për këtë hulumtim mund të përdoret gjithashtu për të zbuluar shkaqet gjenetike të sëmundjeve të tjera. Qasja mund të jetë veçanërisht e dobishme për çrregullime neurologjike, tumore, sëmundje të zemrës dhe shumë të tjera, për të cilat baza gjenetike ende nuk është identifikuar.

Lexo edhe: Punonjësja e parkut, superheroina për fëmijën me autizëm