Gjininë tonë e përcaktojnë kromozomet seksuale – tek femrat janë kromozomet XX, te meshkujt XY. Kur është prezent kromozomi shtesë apo njëri mungon, paraqiten parregullsi të kromozomeve te gjinise .

Aneupoidite e kromozomeve seksuale zakonisht jane të lehta, kryesisht nuk paraqesin rrezik për çrregullime në zhvillimin mendor. Tek disa shfaqen parregullsi trupore, vështirësi të te mësuarit dhe janë shumica jane jopjellor.

Aneuploidinë mund ti zbulojme përmes testeve prenatale, siç është testi Nifty.

Është mirë qe grate shtatzena të njihen me tri aneuploiditë më të shpeshta dhe  karakteristikat e tyre.

Sindroma Klinefelter (XXY)

Sindroma e Klinefelterit godet meshkujt që kanë kromozomin X shtesë. Simptomet kryesore janë testikujt më të vegjël që gjatë lindjes dhe në fazën e pubertetit nuk prodhojnë mjaft testosterone.

Mungesa e testosteroneve pengon zhvillimin normal të organeve mashkullore. Është e dukshme që ka më pak qime në trup dhe fytyrë, mund të zhvillohet gjëndra e gjirit, që rrit rrezikun për zhvillimin e kancerit të gjirit, meshkujt me këtë sindromë mund të jenë jopjellor. Sindromi ndikon në zhvillimin e dobët të gjëndrave muskulore, libido më të vogël, persona të tillë janë kryesisht të gjatë me trup.

Meshkujt me sindromën e Klinefelterit zakonisht janë me inteligjencë të zakonshme, nganjëherë mund të kenë vështirësi të leximit dhe në të folur.

Nuk ka medikament që do ta shëronte këtë sindromë, megjithatë ndihmojnë disa hormone të trupit dhe të folurit, pra terapi testosterone. Kohë pas kohe është e nevojshme të përshtatet metoda e të mësuarit.

Sindromi Klinefelterit nuk është e trashëguar dhe shfaqet në mënyrë sporadike. Është prezent tek të 1 deri në 2 fëmijë të gjinisë mashkullore të sapolindur në raport me 1000 lindje. Shpesh simptomat janë aq të lehta, sa që personi nuk është i vetëdijshëm që e ka.

Sindroma Turner (X)

Sindroma Turner rrezikon plotësisht apo pjesërisht mungesën e kromozomeve  X tek fëmijët e gjinisë femërore.

Sindromi ka spektër të gjerë të simptomave, dy më të shpeshtët janë gjatësia e vogël e trupit dhe vezoret e pazhvilluara për shkak të cilave femrat nuk kanë menstruacione, janë jopjellore dhe i ka gjinjtë më pak të zhvilluar. Mund të shfaqen probleme në zemër, diabet dhe vështirësitë në gjëndrën tiroide.

Shumica e fermave me sindromën e Turnerit nuk e kanë zhvillimin te vonuar mendor. Disa mund të kenë probleme me shikim, dëgjim apo perceptim në sipërfaqe.

Nuk ka mjekim, terapia mund të zbute simptomat. Ampulat e hormoneve të zhvillimit në fëmijëri ndihmojnë në arritjen e peshës normale të gjatësisë, terapia e estrogjenit ndihmon në zhvillimin e gjinjve dhe vezoreve.

Sindromi i Turnerit zakonisht nuk është I trashëguar . E ka afërsisht një vajzë në dymijë apo pesëmijë të sapolindura.

Sindromi i X-it të trefishtë (XXX)

Sindromi i X-it të trefishtë paraqitet te vajzat që kanë kromozomin shtesë X. Simptomi i paraqitjes fizike kryesisht dallon nga një person te tjetri.

Disa gra nuk kanë asnjë simptomë ose janë të lehta dhe mbetet i padiagnostifikuar.

Tek disa mund të dallohen çrregullime ndryshme. Shpesh janë më të gjata nga gratë e zakonshme, mund të kenë vështirësi në mësim dhe në zhvillimin e mëvonshëm të folurit. Ekziston mundësia e zhvillimit me vonesë i motorikës (pastaj ulja dhe lëvizja), tonusi më i dobët muskular (hipotonia) si dhe çrregullime në sjellje dhe vështirësi në zhvillimin e mëtejshem. 10% të prekurave mund te jene me çrregullime në funksionimin e veshkave.

Vështirësitë zvogëlohen apo zgjidhen përfundimisht përmes fizioterapisë apo terapisë logopedike.

Sindromi paraqitet në një nga 1000 vajzat e sapolindura. Vlerësohet se rreth 90% e vajzave mbesin të padiagnostifikuara sepse kanë simptoma shumë të lehta apo nuk kanë fare.

Siç mund ta shihni aneuplodite e kromozomeve te gjinise shpesh janë të lehta dhe është e mundur që personi mund të mos e dije kurrë për këtë. Gjithsesi duhet të  informohemi dhe përgatitemi. Gjithashtu është mirë të dini si të veproni me fëmijën dhe t’ia lehtësoni zhvillimin. Për shkak të gjithë kësaj sugjerohet ta kryeni testin prenatal Nifty, i cili i detekton të gjithë aneuploiditë e kromozomeve seksuale.

Për më shumë informacion, si edhe për çmimet e testit NIFTY, vizitoni faqen niftytest.al, profilin në Instagram nifty_test_albania, llogarinë në Facebook Nifty test Albania dhe sigurisht mund të kontaktoni përfaqësuesit për Shqifpërinë: +355686077644 dhe Kosovën për çdo pyetje që mund të keni.