Testet prenatale para pak kohësh kanë qenë plotësisht të panjohura dhe temë tabu, ndërsa sot për testet prenatale vendosin madje 99% të shtatzënave.

Duke marrë parasysh që mosha mesatare e shtatzënive po rritet, po rriten edhe mundësitë për komplikime në shtatzëni, e në të njëjtën kohë është rritur edhe mundësia që fëmijët të lindin me ndonjë anomali kromozomale. Testet prenatale mundësojnë të përcaktojmë ndonjë çrregullim eventual kromozomal dhe në rastin e rezultateve të mira, gruas shtatzënë i ofrojnë një shtatzëni të qetë, në anën tjetër nëse zbulohen çrregullimet kromozomale, prindërve u është ofruar koha e çmueshme që të përgatiten psikologjikisht dhe fizikisht për lindjen e fëmijës dhe që të kërkojnë opsione të ndryshme të shërimit dhe terapisë për fëmijën e tyre që na ofron mjekësia moderne.

Më poshtë do të gjeni të përgjigjura pyetjet më të shpeshta me të cilat ballafaqohen nënat e reja lidhur me testet prenatale dhe mundësitë e komplikimeve gjatë shtatzënisë.

Sa shpesh nënat e reja vendosin për testet prenatale dhe cilat janë arsyet për këtë?

Dikur testet prenatale kanë qenë temë tabu, kurse sot 99% të shtatzënave vendosin që ti bëjnë këto teste. Prindërit meritojnë të kenë fëmijë të shëndoshë, kurse fëmijët meritojnë që të lindin të shëndoshë. Shumica e prindërve të sotëm dëshirojnë ta dinë këtë.

A po rritet mosha mesatare e grave që për herë të parë po lindin, dhe a është kjo sipas mendimit të gjinekologëve mirë?

Përafërsisht 20% e grave shtatzëna në kohën e lindjes janë më të mëdha se 35 vjeçe. Mundësitë për komplikime gjatë shtatzënisë tek këto gra është më e madhe dhe ndërkohë ka më tepër mundësi për aborte spontane.

Cilat komplikime janë të mundshme gjatë shtatzënisë dhe gjatë lindjes?

Komplikimet në shtatzëni dhe gjatë lindjes mund të jenë të shumta dhe të ndryshme. Më të shpeshtat janë: gjakderdhja, lindja e parakohshme, sëmundja e sheqerit (diabeti gestacional), shtypja e lartë e gjakut (hipertensioni), gjithashtu bëjnë pjesë anomalitë kromozomale të foshnjës. Gjatë lindjes, në 2- 4% të fëmijëve, është konstatuar prania e vogël ose më e madhe e anomalive kromozomale. Lindja e fëmijëve me sindromën Down (trisomia 21 kromozomeve) ndodh 1 në 700 lindje.

Testi NIFTY për një kohë të gjatë është testi prenatal numër një në botë por edhe tek ne. Pse?

Me ndihmën e teknologjisë më të fundit të sekuencimit gjenetik, është e mundur të rishikohet numri i të gjitha kromozomeve autosomale (jo seksuale) dhe kromozomeve seksuale. Testi NIFTY ndër të tjera zbulon tri trisomitë më të shpeshta: Sindromën Down (T21), Sindromën Edwards (T18) dhe Sindromën Patau (T13). Nëse gruaja shtatzënë dëshiron të dijë, testi NIFTY mund të zbulojë edhe gjininë e foshnjës. Gjithashtu mund të zbulojë praninë e më shumë se 60 mikrodelecioneve dhe duplikacioneve; ato janë sindromat tek të cilat numri i kromozomeve është normal, por mungon apo është i ndarë vetëm një pjesë e kromozomit. Testimi çdo herë realizohet në të njëjtën mënyrë, kurse çmimi i testit varet nga gjerësia e gamës së analizave të ofruara, për të cilin çifti do të vendosë. Rezultat janë të disponueshme brenda 6-8 ditëve.

A është testimi me stres për prindërit e ardhshëm dhe si ndihen ata gjatë testimit të tij?

Vetë testimi nuk është me stres për prindërit, për faktin se do të marrin në kohë detajet dhe informacionet e sakta. Gjithashtu edhe vetë marrja e gjakut nuk është një proçes stresues, pra nxirret një epruvetë me gjak nga krahu, në pozitën gjysmë të shtrirë. Ajo çfarë më së shumti shkakton brengën është pritja e rezultateve, por kur t’i merrni rezultatet e mira që tregojnë gjendjen e mirë shëndetësore të foshnjës, shtatzënat menjëherë ndihen më të qeta.

Pse nënat e ardhshme marrin në konsideratë testin NIFTY? A është në pikëpyetje vetëm rreziku më i madh për çrregullime kromozomale apo është thjesht dëshira për një shtatzëni të qetë?

Disa vite më herët për testin NIFTY janë përcaktuar nënat tek të cilat ka qenë rreziku më i madh për parregullsi kromozomale, dhe të njëjtën kohë nuk kanë dashur të rrezikojnë abortin spontan. Pra ekzaminimet invazive siç është biopsia korionike dhe amniocenteza, nga 0,5-1% të rasteve, shkaktojnë komplikime në formën e abortit spontan. Për testin NIFTY gjithashtu kanë vendosur gratë pas matjes së translucencës nuhale kur u është zbuluar rreziku i mundshëm për kromozomopati (1/300 – 1/1000). Tani çdo herë e më shumë gratë po vendosin për testin NIFTY, dhe atë jo vetëm në rastet kur ekziston rreziku më i madh për kromozomopati dhe kjo për shumë arsye: testi është i sigurt, i thjesht dhe shumë i saktë. Rezultatet pozitive të testit qetësojnë gruan shtatzënë dhe zvogëlojnë brengën në shtatzëni.

Sa gra vendosin për testin NIFTY?

Gjatë ekzaminimit të parë në shtatzëni që bëhet mes javës së 8 dhe 9 të shtatzënisë, në mënyrë të detajuar këshillohet për ekzaminim që mund të zbulojë çrregullimet kromozomale të fetusit. Njëra nga ekzaminimet bazë është matja e translucencës nuhale me ultrazë me morfologjinë e hershme të frytit. Periudha optimale për këtë ekzaminim është me përfundimin e javës së 12-të të shtatzënisë. Megjithatë dihet se me atë ekzaminim zbulohet vetëm 70% të fëmijëve që kanë çrregullime kromozomale në formën e T21, sindromës Down. Për këtë gjinekologët këshillojnë që ekzaminimi me ultrazë të plotësohet me testin e gjakut. Ekzistojnë dy lloje të testeve: testi i hormoneve të dyfishta (double test) dhe NIPT – testi joinvaziv prenatal, në mes të cilëve testi kryesor është testi NIFTY. Kombinimi i ultrazërit me testin e dyfishtë hormonal zbulon afërsisht 90% të fëmijëve me sindromën Down (T21), kurse kombinimi ultrazë dhe testi NIFTY zbulon më shumë se 99% të fëmijëve me sindromën Down. Pjesa e grave shtatzënë që vendosin për testin NIFTY, po rritet shumë shpejt, në mënyrë konstante, dhe kjo sepse shtatzënat i kanë parë përparësitë e tij. Pra, testi NIFTY është shumë i saktë, ekzaminimi është i sigurt për foshnjën dhe nënën, kurse rezultatet e testit mund të tregojnë jo vetëm parregullsi në numrin e kromozomeve seksuale dhe të kromozomeve joseksuale, por edhe në disa pjesë të kromozomeve, dhe nëse prindërit dëshirojnë mund të zbulohet edhe gjinia e foshnjës. Vlera e shtuar e testit NIFTY është mundësia e zbulimit të më shumë se 60 mikrodelecioneve dhe duplikacioneve (numri normal i kromozomeve por i ndarë ose mungon një pjesë e kromozomeve). Tek fryti me këtë lloj të çrregullimit kromozomal gjithashtu mund të jenë prezent një numër i madh i problemeve shëndetësore, kurse foshnja më vonë mund të këtë një cilësi të dobët të jetës.

Kur është koha e duhur të bëhet ky test dhe deri kur mund të bëhet?

Vetë testi mund të realizohet midis javës së 10 dhe të 24 të shtatzënisë, por shtatzënave u rekomandohet ta bëjnë pas javës së 12 të shtatzënisë, pas matjes së translucencës nuhale dhe realizimit të hershëm të morfologjisë së frytit. Nëse shtatzëna e bën testin NIFTY më herët sesa duhet, ekziston mundësia që përqindja fetale a ADN-së në gjakun e nënës të jetë e vogël dhe se testi nuk mund të realizohet. Për këtë ekziston mundësia e vogël se me ekzaminimin e ultrazërit të zbulohen çrregullimet të cilat kërkojnë diagnostifikim të menjëhershëm dhe të saktë në nivelin terciar.

Çfarë na tregojnë rezultatet e testit NIFTY?

Me ndihmën e teknologjisë më të re me sekuencimin gjenetik mund të shikohen të gjitha kromozomet autosomale (joseksuale) dhe seksuale. Në rend të parë testi NIFTY zbulon tri trisomitë më të shpeshta: sindromën Down, Edwards dhe Patau. Nëse dëshironi të dini, testi NIFTY gjithashtu mund të zbulojë edhe gjininë e foshnjës. Testimi çdo herë realizohet në të njëjtën mënyrë, kurse çmimi varet nga paneli për të cilin prindërit më saktësisht shtatzëna ka vendosur.

A rekomandohet testi NIFTY në rastin kur nuk ekziston rreziku nga çrregullimet kromozomale?

Të gjitha shtatzënave tek të cilat nuk ekziston rreziku i shtuar për parregullsi kromozomale, në tremujorin e parë u rekomandohet ekzaminimi me ultrazë dhe matja e translucencës nuhale. Në vetëm 70% të rasteve zbulohet prania e sindromës Down dhe për këtë arsye gjithmonë preferohet kombinimi me testin e gjakut. Testi NIFTY, është testi më i sigurt dhe zbulon parregullsitë më të shpeshta kromozomale: T21, T18 dhe T13 me më tepër se 99% saktësi. Shtatzënat që vërtetë duan një shtatzëni të qetë, do të vendosin për këtë test. Rezultat e mira të këtij testi do t’i qetëson shtatzënat.

Sa gra, në rast të rezultatit të rrezikut të lartë vendosin për abort, dhe sa për lindje dhe shërim të fëmijës me nevoja të veçanta?

Nëse testi NIFTY gjatë shtatzënisë zbulon parregullsi kromozomale të fetusit, është e nevojshme që i njëjti të konfirmohet me metodën diagnostifikuese më së shpeshti amniocenteza. Nëse ekzaminimi konfirmon që fëmija ka kromozomopatinë e caktuar, mjeku (specialisti) do t’ia shpjegojë çiftit si dhe në çfarë mënyre kjo kromozomopati mund të manifestohet tek fëmija dhe si do të ndikojë në jetën e tij. Mjekët kurrë nuk vendosin në vend të prindërve. Obligimi i tyre është të zbulojnë parregullsitë eventuale dhe për këtë ofrojnë këshillim profesional dhe korrekt. Në bazë të informatave të marra, vendimet e mëvonshme i marrin prindërit. Disa të vetëdijshëm se cilësia e jetës së fëmijës do të jetë minimale, dhe vendosin për ndërprerjen e shtatzënisë, ndërsa disa të tjerë përgatiten për lindjen e fëmijës me nevoja të veçanta dhe në të njejtën kohë për trajtimin e tij.

Për më shumë informacion, si edhe për çmimet e testit NIFTY, vizitoni faqen www.niftytest.al dhe sigurisht mund të kontaktoni përfaqësuesit për Shqipërinë dhe Kosovën për çdo pyetje që mund të keni.