Gjinekologia sllovene Suzana Peternelj Marinšek thotë se kohët e fundit numri i grave shtatzëna me moshë mbi 30-vjeçe është në rritje e sipër. Ajo tregon komplikimet që mund t’ju ndodhin këtyre grave në shtatzani, por edhe gjatë lindjes, si dhe çrregullimet kromozomale që mund të pësojnë foshnjat. Mjekja flet për testin që i detekton këto çrregullime, kur duhet të bëhet dhe si funksionon.

Mosha mesatare e grave shtatzëna është në rritje gjithmonë e më shumë gjatë kohëve të fundit. Me rritjen e moshës rritet edhe mundësia për komplikime në shtatzani, e po ashtu edhe për çrregullime kromozomale. Testet prenatale mundësojnë të përcaktojmë ndonjë çrregullim eventual kromozomal dhe në rastin e rezultateve të mira, shtatzënës i ofrojnë një shtatzani të qetë, në anën tjetër nëse zbulohen çrregullimet kromozomale, prindërve u është ofruar koha e çmueshme që të përgatiten psikisht dhe fizikisht për lindjen e fëmijës dhe që të kërkojnë mundësi të ndryshme të shërimit dhe terapisë për fëmijën e tyre që na ofron mjekësia moderne.

A po rritet mosha mesatare e grave që po lindin për herë të parë, dhe a është ky rezultat një lajm i mirë sipas mendimit të gjinekologëve?

Suzana Peternelj Marinšek: Përafërsisht 20% e grave shtatzëna, në momentin e lindjes janë më të mëdha se 35 vjeçe. Mundësitë për komplikime gjatë shtatzanisë tek këto gra janë më të mëdha, dhe ndërkohë ka më tepër shanse për hasur një abort spontan.

Sa % e nënave të reja po marrin vendimin për të realizuar testet prenatale dhe cilat janë arsyet e kësaj vendimmarrjeje?

Suzana Peternelj Marinšek: Dikur testet prenatale kanë qenë temë tabu, kurse sot 99% të shtatzënave vendosin që t’i bëjnë këto teste. Prindërit meritojnë të kenë fëmijë të shëndetshëm, kurse fëmijët meritojnë që të lindin shëndetplotë. Shumica e prindërve të sotëm dëshirojnë ta dinë këtë.

Cilat komplikime janë të mundshme gjatë shtatzanisë dhe gjatë lindjes?

Suzana Peternelj Marinšek: Komplikimet në shtatzani dhe gjatë lindjes mund të jenë të shumta dhe të ndryshme. Më të shpeshtat janë: gjakderdhja, lindja e parakohshme, sëmundja e sheqerit (diabeti gestacional), shtypja e lartë e gjakut (hipertensioni), gjithashtu bëjnë pjesë anomalitë kromozomale të foshnjës. Gjatë lindjes, tek 2-4% e të gjithë fëmijëve, është konstatuar prania e vogël ose më e madhe e anomalive kromozomale. Lindja e fëmijëve me sindromën Down (trisomia 21) ndodh 1 në 700 lindje.

Testi NIFTY për një kohë të gjatë është testi prenatal numër një në botë por edhe tek ne. Pse?

Suzana Peternelj Marinšek: Me ndihmën e teknologjisë më të fundit të sekuencimit gjenetik, është e mundur të rishikohet numri i të gjitha kromozomeve autosomale (jo seksuale) dhe kromozomeve seksuale. Testi NIFTY ndër të tjera zbulon tri trisomitë më të shpeshta: Sindromën Down (T21), Sindromën Edwards (T18) dhe Sindromën Patau (T13). Nëse shtatzëna dëshiron të di, testi NIFTY mund të zbulojë edhe gjininë e foshnjës. Gjithashtu mund të zbulojë praninë e më shumë se 60 mikrodelecioneve dhe duplikacioneve; ato janë sindromat tek të cilat numri i kromozomeve është normal, por mungon apo është i ndarë vetëm një pjesë e kromozomit. Testimi çdo herë realizohet në të njëjtën mënyrë, kurse çmimi i testit varet nga gjerësia e panelit për të cilin çifti vendosë. Rezultat janë të disponueshme brenda 6-8 ditëve.

A është testimi një proçes stresues për prindërit e ardhshëm dhe si ndihen ata gjatë testimit të tij?

Suzana Peternelj Marinšek: Vetë testimi nuk është një proces stresues për prindërit, për faktin se ata i marrin në kohë detajet dhe informacionet e sakta. Gjithashtu edhe vetë nxjerrja e gjakut nuk është një veprim i bezdisshëm; pra mbushet një epruvetë me gjak i marrë nga dora e pacientes, e cila është mbështetur në një pozicion gjysmë të shtrirë.
Ajo çfarë më së shumti shkakton ankthin është pritja e rezultateve, por sapo të merrni rezultatet e mira që tregojnë gjendjen e mirë shëndetësore të foshnjës, shtatzënat do të ndihen menjëherë më të qeta.

Pse nënat e ardhshme vendosin për realizimin e testit NIFTY? A është në pyetje vetëm rreziku më i madh për çrregullime kromozomale apo dëshira për një shtatzani të qetë?

Suzana Peternelj Marinšek: Disa vite më herët, testin NIFTY e realizonin vetëm nënat të cilat kanë pasur një rrezik më të madh për parregullsi kromozomale, dhe ndërkohë nuk kanë dashur të rrezikojnë abortin spontan. Pra ekzaminimet invazive siç është biopsia korionike dhe amniocenteza, nga 0,5-1% të rasteve, shkaktojnë komplikime në formën e abortit spontan. Për testin NIFTY gjithashtu kanë vendosur gratë pas matjes së translucencës nuhale kur u është zbuluar rreziku i mundshëm për kromozomopati (1/300 – 1/1000). Tani çdo herë e më shumë gratë po vendosin për testin NIFTY, dhe sigurisht jo vetëm në rastet kur ekziston rreziku më i madh për kromozomopati dhe kjo për shumë arsye: testi është i sigurt, i thjesht dhe shumë i saktë. Rezultatet pozitive të testit qetësojnë gruan shtatzënë dhe zvogëlojnë brengën në shtatzani.

Sa gra vendosin për testin NIFTY?

Suzana Peternelj Marinšek: Gjatë ekzaminimit të parë në shtatzëni që bëhet mes javës së 8 dhe 9 të shtatzënisë, në mënyrë të detajuar këshillohet për ekzaminim që mund të zbulojë çrregullimet kromozomale të fetusit. Njëra nga ekzaminimet bazë është matja e translucencës nuhale me ultrazë (ultrasounds) bazuar në morfologjinë e hershme të fetusit. Periudha optimale për këtë ekzaminim konsiston me përfundimin e javës së 12 të shtatzënisë. Megjithatë dihet se me atë ekzaminim zbulohet vetëm 70% e të gjithë fëmijëve që kanë çrregullime kromozomale në formën e T21, sindromës Down. Për këtë gjinekologët këshillojnë që ekzaminimi me ultrazë të plotësohet me testin e gjakut. Ekzistojnë dy lloje të testeve: testi i hormoneve të dyfishta (double test) dhe NIPT – testi joinvaziv prenatal, në mes të cilëve testi kryesor është testi NIFTY. Kombinimi i ultrazërit me testin e dyfishtë hormonal zbulon afërsisht 90% të fëmijëve me sindromën Down (T21), kurse kombinimi ultrazë dhe testi NIFTY zbulon më shumë se 99% të fëmijëve me sindromën Down.

Numri i shtatzënave që vendosin për testin NIFTY, po rritet shumë shpejt dhe në mënyrë konstante sepse gratë shtatzëna i kanë parë, evidentuar përparësitë e tij.
Pra, testi NIFTY është shumë i saktë, ekzaminimi është i sigurt për foshnjën dhe nënën, kurse rezultatet e testit mund të tregojnë jo vetëm parregullsi në numrin e kromozomeve seksuale dhe të kromozomeve joseksuale, por edhe në disa pjesë të kromozomeve, dhe nëse prindërit dëshirojnë mund të zbulohet edhe gjinia e foshnjës. Vlera e shtuar e testit NIFTY është mundësia e zbulimit të më shumë se 60 mikrodelecioneve dhe duplikacioneve (numri normal i kromozomeve por i ndarë ose mungon një pjesë e kromozomeve). Tek fetusi me këtë lloj të çrregullimit kromozomal gjithashtu mund të jenë prezent një numër i madh i problemeve shëndetësore, kurse foshnja më vonë mund të këtë një cilësi të dobët të jetës.

Kur është momenti i duhur për tu bërë ky test dhe deri kur mund të bëhet?

Suzana Peternelj Marinšek: Vetë testi mund të realizohet midis javës së 10 dhe të 24 të shtatzanisë, por shtatzënave u rekomandohet ta bëjnë pas javës së 12 të shtatzënisë, pas matjes së translucencës nuhale dhe realizimit të hershëm të morfologjisë së fetusit. Nëse gruaja shtatzënë e bën testin NIFTY më herët se duhet, ekziston mundësia që përqindja fetale e ADN-së në gjakun e nënës të jetë e vogël dhe kështu ka shanse që testi mos të realizohet. Për këtë ekziston mundësia e vogël se me ekzaminimin e ultrazërit të zbulohen çrregullimet të cilat kërkojnë diagnostifikim të menjëhershëm dhe të saktë në nivelin terciar.

Çfarë na tregojnë rezultatet e testit NIFTY?

Suzana Peternelj Marinšek: Me ndihmën e teknologjisë më të re me sekuencimin gjenetik mund të shikohen të gjitha kromozomet autosomale (joseksuale) dhe seksuale. Në rend të parë testi NIFTY zbulon tri trisomitë më të shpeshta: sindromën Down, Edwards dhe Patau. Nëse dëshironi të dini, testi NIFTY gjithashtu mund të zbulojë edhe gjininë e foshnjës. Testimi çdo herë realizohet në të njëjtën mënyrë, kurse çmimi varet nga paneli për të cilin prindërit apo më saktësisht nëna e ardhshme ka vendosur.

A rekomandohet testi NIFTY në rastin kur nuk ekziston rreziku nga çrregullimet kromozomale?

Suzana Peternelj Marinšek: Të gjitha shtatzënave tek të cilat nuk ekziston rreziku i shtuar për parregullsi kromozomale, në tremujorin e parë u rekomandohet ekzaminimi me ultrazë dhe matja e translucencës nuhale. Në vetëm 70% të rasteve zbulohet prania e sindromës Down dhe për këtë arsye gjithmonë preferohet kombinimi me testin e gjakut. Testi NIFTY, është testi më i sigurt dhe zbulon parregullsitë më të shpeshta kromozomale: T21, T18 dhe T13 me më tepër se 99% saktësi. Shtatzënat që vërtetë duan një shtatzëni të qetë, do të vendosin për këtë test. Rezultat e mira të këtij testi do t’i qetëson shtatzënat.

Sa gra, në rast të rezultatit të rrezikut të lartë vendosin për abort, dhe sa për lindje dhe shërim të fëmijës me nevoja të veçanta?

Suzana Peternelj Marinšek: Nëse testi NIFTY gjatë shtatzënisë zbulon parregullsi kromozomale të fetusit, është e nevojshme që ky rezultat të konfirmohet me metodën diagnostifikuese, më së shpeshti amniocenteza. Nëse ekzaminimi konfirmon që fëmija ka kromozomopatinë e caktuar, mjeku (specialisti) do t’ia shpjegoj çiftit si dhe në çfarë mënyrë kjo kromozomopati mund të manifestohet tek fëmija dhe si do të ndikojë në jetën e tij. Mjekët kurrë nuk nuk mund të vendosin në vend të prindërve. Obligimi i tyre është të zbulojnë parregullsitë eventuale dhe për këtë ofrojnë këshillim profesional dhe korrekt. Në bazë të informatave të marra, vendimet e mëvonshme i marrin prindërit. Disa të vetëdijshëm se cilësia e jetës së fëmijës do të jetë minimale, dhe vendosin për ndërprerjen e shtatzënisë, ndërsa disa të tjerë përgatiten për lindjen e fëmijës me nevoja të veçanta dhe në të njejtën kohë për trajtimin e tij.

Për më shumë informacion, si edhe për çmimet e testit NIFTY, vizitoni faqen www.niftytest.al, profilin në Instagram nifty_test_albania, llogarinë në Facebook Nifty test Albania dhe sigurisht mund të kontaktoni përfaqësuesit për Shqipërinë dhe Kosovën për çdo pyetje që mund të keni.

Lexoni edhe: Kur do ta kuptoj që foshnja që e kam në bark është vajzë apo djalë?